Русский Черный Терьер

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.



HUU у РЧТ

Сообщений 1 страница 10 из 73

1

В 2010 году было доказано, что МКБ далматинов и РЧТ абсолютно идентичные: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20673090

Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers.

Karmi N1, Safra N, Young A, Bannasch DL.
Author information
Abstract
OBJECTIVE:
To determine whether hyperuricosuria was a predisposing factor for urate urolithiasis in Bulldogs and Black Russian Terriers (BRTs) and to estimate the allele frequency of the Cys181Phe genetic mutation in urate transporter SLC2A9 in these breeds.
ANIMALS:
192 Bulldogs, 101 BRTs, 10 Dalmatians, and 9 dogs of other breeds.
PROCEDURES:
Uric acid (UA) and creatinine (Cr) concentrations were quantified in urine samples collected from all dogs via midstream catch during natural voiding. Buccal swab or blood samples were also obtained, and DNA was extracted and used to genotype SLC2A9 sequence variants by use of pyrosequencing assays. A urine test for hyperuricosuria was validated in adult dogs by comparing urinary UA:Cr ratios between known hyperuricosuric and nonhyperuricosuric dogs.
RESULTS:
Significantly higher UA:Cr ratios were found in some Bulldogs and BRTs, compared with ratios in other dogs from these breeds. These dogs were also homozygous for the SLC2A9 Cys181Phe mutation. The allele frequency of the Cys181Phe mutation was 0.16 in Bulldogs and 0.51 in BRTs. On the basis of these allele frequencies, 3% of the Bulldog population and 27% of the BRT population were estimated to be hyperuricosuric.
CONCLUSIONS AND CLINICAL RELEVANCE:
Results suggested the genetic mutation associated with hyperuricosuria, first identified in Dalmatians, also appears to cause hyperuricosuria in Bulldogs and BRTs, indicating that similar management strategies for urate urolithiasis can be used in these breeds. The allele frequency of the mutation was high in both breeds, and DNA testing can be used to select against the mutation.
Comment in
The link between hyperuricosuria and urate urolithiasis. [Am J Vet Res. 2010]

2

По нашей просьбе, Anfisa любезно согласилась перевести первоисточник.

afl, Лида, ну вот корявый перевод:

Проверка анализа мочи и характеристика предполагаемой генетической мутации HUU у бульдогов и РЧТ.

ЗАДАЧА:
Определить, является ли HUU предрасполагающим фактором для мочекаменной болезни у бульдогов и РЧТ и для оценки частоты аллелей генетической мутации Cys181Phe в транспортере уратов (мое прим. - транспортер уратов регулирует уровень уратов в крови) Sac2A9  у этих пород.

ЖИВОТНЫЕ:
192 Бульдога, 101 РЧТ, 10 Далматинов, и 9 собак других пород.

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ:
Концентрации мочевой кислоты (UA) и креатинина (Cr) определяли количественно в образцах мочи, собранных у всех собак по методу забора серединного потока во время естественного мочеиспускания. Защечный мазок или образцы крови также были получены, ДНК получили и использовали для генотипирования вариантов последовательности SLC2A9 с использованием анализа пиросеквенирования. Анализ мочи на HUU был подтвержден у взрослых собак путем сравнения соотношений мочи UA: Cr между известными гиперурикокурическими и негиперурикозурическими собаками.

РЕЗУЛьТАТЫ:
Значительно более высокие соотношения UA: Cr были обнаружены у некоторых бульдогов и РЧТ по сравнению с соотношениями у других собак этих пород. Эти собаки были гомозиготными по мутации SLC2A9 Cys181Phe. Частота аллелей мутации Cys181Phe составляла 0,16 у бульдогов и 0,51 в BRT. Исходя из этих частот аллелей, 3% всех Бульдогов и 27% всех РЧТ были оценены как гиперурикозурические (HU/HU).

ВЫВОДЫ И КЛИНИЧЕСКАЯ АКТУАЛьНОСТь:
Результаты показали, что генетическая мутация, связанная с гиперурикозурией, впервые выявленная у далматинцев, также, по-видимому, вызывает гиперурикозурию у бульдогов и РЧТ, указывая на то, что в этих породах могут использоваться аналогичные стратегии управления уратитом мочевого мочеиспускания. Частота аллелей мутации была высокой в ​​обеих породах, и тестирование ДНК можно использовать для отбора против мутации.

3

Anfisa
Подскажи, как мне грамотнее назвать тему HUU. В свете этой статьи
И ещё раз, где это проводилось.
Ещё раз прочла, получилось, что РЧТ даже более чем бульдоги.
А другие породы проверялись так массово? Бульдоги понятно , они там распространены, а РЧТ неужели так их много, больше чем лабрадоров, голденов, корги?

4

Ответ Anfisa:
afl, Лида, это перевод сжатого обзора публикации.
Вот, я откопала полный текст: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5551899/
Переводить точно не буду, извини.
Исследования производились в Америке, в Калифорнии, университет Дэвис в 2010 году.
Какие-то исследования производились в Венгрии. Написано, что риск уратных камней у венгерских РЧТ равен риску уратных камней у венгерских Далматинов. Утверждение основано на вот этом исследовании: Bende B, Nemeth T. High prevalence of urate urolithiosis in the Russian Black Terrier. Vet Rec. 2004;155:239–240. [PubMed] (Широкая распространенность уратных камней у РЧТ).
В статье отмечается, что уратные камни очень часто сопровождают портосистемные шунты, но это не относится к РЧТ, т.к. эти шунты не являются распространенным породным врожденным дефектом.
В статье говорится, что были использованы анализы бульдогов Америки и Канады, а вот РЧТ использовали со всего мира.
В ответ на твой вопрос - да, аффектед РЧТ намного больше, чем бульдогов. Их 25%.
Далее не из статьи, а из того, что я знаю. Изучала я этот вопрос немало, так как моя Вивка аффектед.
Не все аффектед собаки образуют камни. Почему? Никто не знает, ответа не этот вопрос пока нет.
Противники тестирования у вас размахивают ответом Американского клуба РЧТ по поводу МКБ. Для справки - решение о невключении ген. теста на МКБ в список обязательных для породы было произведено кулуарно (определенная фракция сильно противится этому) и в данный момент оспаривается огромным количеством заводчиков и хозяев РЧТ Северной Америки. Я думаю, что тест будет добавлен очень скоро.
Довод о сужении ген. фонда совершенно безоснователен. И аффектед, и носители вяжутся, их никто и не думает выводить из разведения. Но они вяжутся с "чистыми" партнерами.

Другие породы не проверялись, так как у них нет этой ген. мутации.

5

Может, кто переведет исходный текст? Будем благодарны.
Для меня вопрос тестов, в связи с их доступностью на сегодня и бюджетной ценой, не стоит.
Меня удивляет упорство.???? не делать, или просто наглая ложь, что не делают, с которой я столкнулась при обсуждении тестов JLPP. Когда говорят, а что ещё хуже убеждают других не делать тесты, без всяких оснований, утверждая что это все фигня, а сами , во время самой жаркой дискуссии , делают тесты, вяжут чистого с чистым (даже не с носителем).
Полная информация по собаке в плане тестов нужна, а как дальше с этим работать, это индивидуальное дело каждого.

6

afl написал(а):

В 2010 году было доказано, что МКБ далматинов и РЧТ абсолютно идентичны:


А в 2016 году в официальном ответе из США было написано:

Главной причиной является факт того, что этот тест на данное время является только "тестом сцепления маркеров". Это означает, что когда вторая и необходимая для полного тестирования генная аллель будет найдена, статусы "носитель (N/HU)", "здоров (N/N)" или "обладатель (HU/HU)", определенные тестом существующим на данный момент, могут измениться. Таким образом, собаки в прошлом идентифицированные как "N/HU" или "HU/HU" могут быть "N/N" или "N/HU". Собаки со статусом "N/N" в большинстве не должны изменить свой статус.


Я, не являясь специалистом в области генетики, не могу быть арбитром в этом вопросе, но перерыв кучу научной статистической литературы на эту тему, вычислила, что из всех случаев возникновения камней в почках уратные камни у больных, имеющих мутированный ген, занимают около одного процента от общего количества. Мало того, не доказано, было ли именно наличие этого гена причиной образования этих камней во всех этих случаях или еще и имело место совпадение. А вот подбор пар на основе данных этого теста выводит из разведения количество собак, которое в процентном соотношение исчисляется уже двумя-тремя десятками. Это вычислил Слава (админ черныша). И я ему верю, поскольку он математик.
Мне непонятно, зачем было на этом форуме заводить эту "сказку про белого бычка", если уратные камни встречаются у абсолютно чистых по этому тесту собак чаще, чем у собак, имеющих по тесту предрасположенность.

7

Марина, чесслово, ты читала то, что я перевела? Внимательно?
Прочти еще раз.
Это во-первых.

Во-вторых, ответ был получен не из университета Дэвис, а являлся интерпретацией клуба. В данный момент эта позиция оспаривается. (см. выше)

По поводу выведения из разведения, опять-таки написано выше.

Вот в чем я с тобой согласна, так это на предмет "сказки про белого бычка". Я во Флудильне сразу об этом написала. Но, с другой стороны, вспомни, как "поливали" тест на JLPP. А сейчас без него вообще мало кто вяжет.

8

Anfisa написал(а):

Марина, чесслово, ты читала то, что я перевела? Внимательно?
Прочти еще раз.
Это во-первых.

Во-вторых, ответ был получен не из университета Дэвис, а являлся интерпретацией клуба. В данный момент эта позиция оспаривается. (см. выше)

По поводу выведения из разведения, опять-таки написано выше.

Вот в чем я с тобой согласна, так это на предмет "сказки про белого бычка". Я во Флудильне сразу об этом написала. Но, с другой стороны, вспомни, как "поливали" тест на JLPP. А сейчас без него вообще мало кто вяжет.

Вяжут по тестам - стадный инстинкт и желание продать щенков быстрее и дороже.
Ответ хоть и из клуба, но из пальца они его не высосали.
Выведение из разведения - это математика. Прочти, как это вычислял Слава и у тебя отпадут сомнения.
Я понимаю, что мозги покупателям щенков уже засорили напрочь, особенно у вас, а теперь приходится подстраиваться под их хотелки.
Я сама недели две рылась в статистике, то, что она показала, для меня самый веский аргумент.
Генетические исследования каждый год будут давать новые открытия по одной и той же теме, а мы будем подхватывать каждую гипотезу как истину в последней инстанции?
Породу не жалко?
У меня все.

9

Марина написал(а):

А в 2016 году в официальном ответе из США было написано:

Я, не являясь специалистом в области генетики, не могу быть арбитром в этом вопросе, но перерыв кучу научной статистической литературы на эту тему, вычислила, что из всех случаев возникновения камней в почках уратные камни у больных, имеющих мутированный ген, занимают около одного процента от общего количества. Мало того, не доказано, было ли именно наличие этого гена причиной образования этих камней во всех этих случаях или еще и имело место совпадение. А вот подбор пар на основе данных этого теста выводит из разведения количество собак, которое в процентном соотношение исчисляется уже двумя-тремя десятками. Это вычислил Слава (админ черныша). И я ему верю, поскольку он математик.
Мне непонятно, зачем было на этом форуме заводить эту "сказку про белого бычка", если уратные камни встречаются у абсолютно чистых по этому тесту собак чаще, чем у собак, имеющих по тесту предрасположенность.


Марин , один математик уже написал стандарт РЧТ ( и не только его ) , теперь ты по "косточкам" разобрала его.

10

Timon написал(а):

Марин , один математик уже написал стандарт РЧТ ( и не только его ) , теперь ты по "косточкам" разобрала его.

Одно дело, когда математик пишет по стандарт породы собак - занимается не своим делом, а другое, когда математик занимается вычислениями - занимается своим делом. Чувствуешь разницу?